Des maladies neurologiques rares ou dégénératives

Le Syndrome Cérébelleux est le nom donné à une maladie neurologique dont les personnes atteintes ont des troubles liés à une déficience du cervelet. 

Les symptômes sont variés: les personnes souffrent de troubles de l’équilibre, de problème d’élocution, de troubles de coordination des mouvements.

En fonction de l’origine de l’atteinte du cervelet, les troubles peuvent être stables ou évoluer plus ou moins rapidement. 

Les causes et les origines peuvent provenir de transmission autosomique récessive, de transmission liée à l’X ou d’origine mitochondriale.

Plus d’informations :

Connaître les Syndromes Cérébelleux  www.csc.asso.fr

 

Le Syndrome d’Angelman est un trouble neurologique sévère dont l’origine est génétique:  anomalie(s) au niveau du chromosome 15.

La prévalence du SA est estimée à 1/20 000.

 

Des enfants de sexe masculin ou féminin peuvent être touchés par le SA.

Signes constants :

  • Déficience mentale sévère,
  • Hyperexcitabilité avec attention réduite,
  • Langage absent ou réduit à quelques mots,
  • Ataxie, trouble de l'équilibre avec marche instable, motricité saccadée des membres,
  • Hyperactivité motrice avec parfois battements des bras et rires trop faciles.

Signes fréquents:

  • Des crises d'épilepsie et des myoclonies dans 80% des cas,
  • Des troubles du sommeil,
  • Une obésité avec tendance à la boulimie pouvant survenir à l'adolescence,
  • Une fatigabilité et des difficultés de déplacements à l’âge adulte. 
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Aucun traitement du SA n’est proposé aujourd’hui 

Plus d’informations :

Association Francophone du Syndrome d’Angelman  www.angelman-afsa.org

 

La Maladie de Parkinson est une maladie neurologique chronique affectant le système nerveux central responsable de troubles essentiellement moteurs d'évolution progressive. La première description a été faite par James Parkinson en 1817.  

Des symptômes bien particuliers caractérisent cette maladie : une hypertonie musculaire, soit une sensation de «tuyau de plomb» lors de la mobilisation passive du membre, un tremblement de repos des extrémités notamment du pouce, et une akinésie qui consiste en une rareté et une lenteur des mouvements. 

 

La cause de cette affection n'est pas encore déterminée. On suspecte depuis de nombreuses années des toxiques environnementaux, métaux lourds et pesticides notamment, mais il n'y a pas de preuves d'une cause unique.

 

Plus d’informations  

France PARKINSON   www.franceparkinson.fr